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Genética médica

El Levine Children's Hospital ofrece servicios de evaluación, asesoramiento, información y remisión en el área de la genética. Nuestro equipo, que incluye a genetistas y asesores genéticos, se esfuerza por brindarle a los pacientes y a sus familias un entorno cómodo y amigable. Los especialistas en genética trabajan junto con los pacientes y sus familias para diagnosticar problemas genéticos y asesorar a las familias sobre diagnósticos, tratamiento y/o rehabilitación, riesgos recurrentes y la posibilidad de hacer diagnósticos prenatales.

Servicios:

  • Evaluación y análisis a personas que sufren o se cree que padecen trastornos genéticos, como...
    • rasgos físicos distintivos o defectos de nacimiento
    • retrasos en el desarrollo o daño cognitivo y bajo crecimiento
    • Síndrome de Down.
    • distrofia muscular
    • displasia del esqueleto
  • Información sobre determinadas enfermedades genéticas
  • Tratamiento completo que incluye la remisión a especialistas médicos, servicios de atención comunitarios y grupos de apoyo
  • Análisis de los antecedentes familiares y asesoramiento genético para discutir las opciones de reproducción
  • Análisis cromosómico, metabólico y de ADN para el diagnóstico de enfermedades genéticas
  • Evaluación y tratamiento a niños con trastornos genéticos del metabolismo
  • Evaluación para determinar si el paciente está en riesgo de contraer cáncer cuando existen antecedentes en la familia

Enfermedades diagnosticadas y tratadas:

  • Altura anormal por su edad (demasiado alto o demasiado bajo)
  • Enfermedades relacionadas con un retraso mental o de desarrollo
  • Trastornos de cromosomas
  • Labio leporino
  • Síndrome de Down
  • Antecedentes de cáncer en la familia
  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Problemas cardíacos desde el nacimiento
  • Trastornos del metabolismo
  • Anomalías congénitas múltiples
  • Neurofibromatosis
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Exposición prenatal a sustancias peligrosas, como el alcohol, la Dilantina o la cocaína
  • Espina bífida
  • Síndrome de Williams

Crecimiento:

Nuestro programa fue establecido en 1971 y sigue sirviendo a la constantemente creciente población local que aumenta sus visitas a la clínica en forma constante cada año. Las evaluaciones médicas han aumentado 5% en 2009. En los últimos 5 años ha habido un aumento de 62%. El Programa de Asesoramiento Genético de Cancer ha sido expandido para incluir sus servicios en CMC-Northeast y en el Battle Cancer Center. Además de aumentar el número de pacientes, los médicos y el equipo han sido invitados a exponer en reuniones profesionales locales y regionales. Nuestro equipo también está dando un visible servicio en nuestra comunidad (Down Syndrome Association of Charlotte, Playing for Others) así como a nivel nacional (National Down Syndrome Congress).

Médicos y otros contactos clave:

J. Edward Spence, MD - Médico genetista; Director del programa de genética clínica
Susan E. Sparks, MD-Médico genetista
Frank S. Grass, PhD - Director del laboratorio de citogenética Parke
John W. Longshore, PhD - Director del laboratorio de patología molecular
Anne Bandholz, MS, CGC - Asesor genético
Cam Brasington, MS, CGC - Asesor genético
Ann Lucas, MS - Asesor genético
Ann Martin, MS, CGC - Asesor genético
Paige Layman, MS, CGC - Asesor genético
Lisa Amacker North, MS, CGC - Asesor genético
Brook White, ScM, CGC - Asesor genético

Información adicional: 


Ubicación:
Centro de Especialidades Pediátricas del LCH-Medical Center Plaza
1001 Blythe Blvd. Suite 200
Charlotte, NC 28203
Teléfono: 704-381-6810
Fax: 704-381-6811
8 a.m. - 5 p.m., Lunes a viernes
Mapa

¿Por qué el Levine Children's Hospital?

  • Nuestros médicos certificados atienden las 24 horas del día.
  • Es el único centro para evaluaciones genéticas clínicas de la región.
  • El programa de genética incluye estudios cromosomáticos y moleculares en el mismo hospital realizados por directores certificados.
  • Los genetistas trabajan junto con los especialistas médicos materno-fetales en el Women's Institute del CMC.

 

 

 

 

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